畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找。
畸形儿产生的外因
激素影响：
孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。
药物影响：
准妈妈连续用链霉素可致新生儿耳聋。四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。
吸烟饮酒：
准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
准妈妈病毒感染：
常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
准妈妈化浓妆：
一项调查表明,每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被准妈妈的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
准妈妈受过辐射：
准妈妈早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此准妈妈早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。
准妈妈受病猫传染：
也许很少有人知道，带菌的猫是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于准妈妈亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病准妈妈的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。
畸形儿产生的内因
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚：
某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
产前检查和遗传咨询
凡具有下列情况之一的准妈妈，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断：
年龄在35岁以上的准妈妈。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的准妈妈，再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般准妈妈高得多。有习惯性流产、多次胎死宫内的准妈妈再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。
家族中有先天性代谢性疾病的准妈妈，或准妈妈本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的准妈妈。
孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的准妈妈。宠物，尤其是猫，是弓形体病的传染源。准妈妈感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的准妈妈，都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。
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