常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，常常睁眼，表情恐惧，双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症，如突然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动;或突然抬头、摇头、头部后仰;上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv，ADNrLE)是近年确定的一种特发性局部性癫痫。1994年，Scheffer等人首次报道了具有常染色体显性遗传特性的5个癫痫大家系的47例病人。Oldan等1996年又报道了8个意大利家系的33例病人。其特点为睡眠中的各种短暂运动性发作，起病TJL童期，但常常持续到成年，常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。发作期的Video-EEG表现为具有额叶发作特点的局部性发作。有关基因被定位在20q13.2和15q24，外显率为69%。这是首次报道的单基因遗传的局部性癫痫。除家族性病例外，还有一些散发的良性额叶癫痫，临床一EEG特征及预后与ADNFLE相似，唯缺乏家族性发病特征。

【临床表现】起病年龄从2个月～52岁，平均11.7岁。53%在lo岁以前起病，35%在10～20岁起病。所有患者均有睡眠中的发作，58%在刚入睡后不久，48%在凌晨，9%报告全夜可有发作，30%日间小睡时也有发作，58%的病人可有少量的觉醒期发作。发作频率76%为成串的发作，每夜4～11次，平均7.7次，24%的病人每夜仅发作1次。发作时间短暂，一次发作持续5秒～5分钟，平均74秒。

发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，常常睁眼，表情恐惧，双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症，如突然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动;或突然抬头、摇头、头部后仰;上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制，能听到外界的声音但不能作出反应，事后能回忆发作过程。S9%1拘病人发作时意识丧失，表明有继发全身性发作。发作后意识立即恢复，很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区(SMA发作)。

在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等，重者发病年龄早，每夜均有成串发作，甚至导致睡眠严重缺乏;轻者仅在青春期有短时间的发作，这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲劳等，女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加或减少。患者智力正常，神经系统检查及神经影像学检查正常。

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